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En el caso de los niños la mayoría de las enfermedades raras son crónicas, degenerativas y en algunos casos mortales, sin embargo nunca está de más conocerlas.

Síndrome de Moebius: Este síndrome es extremadamente raro y poco usual, ya que se presenta como una parálisis facial y falta de movimiento de los ojos debido a la falta de desarrollo de los nervios craneales oculomotor y facial encargados del movimiento y la sensibilidad de esta parte del cuerpo. Sus causas son desconocidas. Uno de los síntomas que primero se notan es la imposibilidad de alimentarse adecuadamente, luego de eso se comienza  la ausencia de movimiento lateral en los ojos y vómito recurrente, también peude darse con inexpresividad y retardo en el desarrollo del lenguaje.

Síndrome de Gilles de la Tourette:  se caracteriza por pequeños tics en diferentes partes del cuerpo que pueden aparecer entre los  7  y 10 años, como También se pueden identificar otros problemas como hiperactividad y déficit de atención, trastorno obsesivo compulsivo (TOC) o depresión. Este síndrome suele afectara a más niños que niñas  tiende a disminuir o desaparecer en la adolescencia. Aun no se conoce una causa exacta por la cual se presenta. 

Síndrome de Aase: También denominado síndrome de Anemia Hipoplástica congénita, es una afectación transmitida por un gen defectuoso de ambos padres. Esta afectación genera diferentes malformaciones en los huesos de los niños y anemia debido a un inadecuado desarrollo de la medula ósea. Aunque no tiene cura y las manifestaciones estéticas no son reversibles, la anemia causada es tratable con medicamentos y transfusiones de sangre. Algunas de las características físicas observables a simple vista de  de quienes pueden presentarlo son : deformación en las orejas, pulgares con tres falanges, paladar hendido y párpados caídos, entre otros. 

Fibrosis quística: esta enfermedad hereditaria, se da por la mutación de un gen llamado delta F508. produce acumulación de moco en los pulmone que son incapaces de expulsarlos, dando pie a infecciones potencialmente mortales y problemas digestivos. En los niños, suele detectarse antes de los 2 años, los síntomas pueden incluir, incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez y ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida  .

Albinismo: El albinismo se da cuando  hay una serie de  defectos geneticos que impiden el desarrollo de la proteína que otroga el color a la piel, llamada  melanina, esta misma sustancia da color al cabello, la piel y el iris del ojo. Estos defectos son transmitidos de padres a hijos así los padres no sean albinos, pues estos genes son de tipo recesivo y los padres pueden portarlos así no se expresen fìsicamente en ellos al juntarse 2 genes recesivos pueden ser expresados en sus hijos. 

Síndrome de Prader Willi: Este síndrome se presenta de manera congénita. Se identifica por el aumento indiscriminado de peso debido a que la persona nunca se siente llena, estos sujetos tienen un deficiente tono muscular y órganos sexuales subdesarrollados. Es causada por defectos o problemas en los genes de los padres, más específicamente en el cromosoma 15.